das Leben mit einer de novo Genmutation auf KCNT1

Valeria's Geschichte

kurz erklärt,

haben Kinder, welche mit einer KCNT1 de novo Genmutation zur Welt kommen keine Chance auf eine geistige und körperliche Entwicklung. Bis dato zeigen Journal-Beiträge der bekannten Fälle (ca. 100 weltweit), dass die betroffenen Kinder gemäss Fachpersonen das Erwachsenenalter nicht erreichen.

Die Fehlinformation/Mutation auf dem KCNT1-Gen führt dazu, dass Kaliumkanäle in einzelnen Nervenzellen zu viel Kalium durchlassen. Dies führt zu Krampfanfällen (epileptische Anfälle), meist mehrmals täglich. Obwohl diese Erkrankung äusserst selten ist, gibt es über 10 verschiedene Mutationen auf dem KCNT1-Gen. Die Schlimmste lässt 22 mal zu viel Kalium durch die Kaliumkanäle. Diese Mutation hat Valeria.


was machen wir?

forschen

Zweck unserer Organisation ist es, die Pharma- und Biotechindustrie dazu zu bewegen Forschungsprojekte zu lancieren, mit dem Ziel die KCNT1-Erkrankung und andere seltene Krankheiten zu heilen.

vernetzen

Zweck unserer Organisation ist es, die richtigen Spezialisten zusammen zubringen, um gemeinsam Ideen für Forschungsprojekte zu entwickeln, bestehendes Know-how zusammenzubringen und zu erweitern.

unterstützen

Zweck unserer Organisation ist es, für betroffene Eltern und Familien eine Plattform zur Vernetzung zu schaffen. Im Austausch Kraft und Hoffnung für uns und unsere erkrankten Kinder schöpfen können und uns damit gegenseitig in unserer Aufgabe unterstützen.



wie können Sie helfen?

Spende mit Kreditkarte

Spendenbeträge über CHF 100.-  können von den Steuern in Abzug gebracht werden.

Spende mit Twint

unsere Bankangaben

IBAN: CH11 0483 5122 2077 2100 0

BIC: CRESCHZZ80A

Bank: Credit Suisse, Schwanenplatz,

6002 Luzern

lautend auf: Valeria Vereinigung, 6003 Luzern

 



Die Valeria Association ist steuerbefreit und Spenden über CHF 100.-  bis zu 20% des steuerbaren Einkommens können von den Steuern in Abzug gebracht werden.


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valeria association

Hirschmattstrasse 62

6003 Lucerne Switzerland

 fon +41 (0)41 419 70 66

support@valerias.org

 

 

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