KCNT1 de novo gen mutation

Valeria's Geschichte

Man kann es sich kaum vorstellen. Ein Kind kommt zur Welt. Alles scheint perfekt. Das ist es auch, das Kinderzimmer eingerichtet, die stolzen Grosseltern im Spital. Nach 4 Tagen verlassen wir das Spital und auf einmal atmet unsere Tochter nicht mehr und wird blau im Gesicht.

Nichts wie los in den Notfall. Nach mehreren schweren Apnöen, Beatmungen durch die Ärzte und Todesangst um unsere Tochter, gibt es von den Ärzten eine erste Diagnose: Das Stammhirn sei noch nicht ganz ausgereift - das komme vor, auch bei Termingeburten. Valeria wird mit Coffeincitrat behandelt und vorerst scheint alles geregelt zu sein.

Nach 5 Tagen im Spital werden wir entlassen (Valeria ist 9 Tage alt). Am nächsten Morgen beginnt unser Baby mit den Beinchen zu zucken. Nein was ist das denn? Ist das normal? Gehen wir wieder ins Spital? Wir nehmen Kontakt mit befreundeten Ärzten auf. Es könnten Einschlaf-Myoklonien sein - das wäre auch nicht weiter schlimm. Nach zwei, drei Stunden mit diesen Zuckungen in den Beinchen entschliessen wir uns doch wieder ins Spital zu fahren. Die Ärzte wissen nicht, was unserer Tochter fehlt. Man verabreicht Phenobarbital ein krampflösendes Medikament. Valeria geht es wieder 4 Tage gut und wir bleiben selbstverständlich die ganze Zeit über bei ihr im Spital. Fast werden wir wieder entlassen und nach Hause geschickt, aber dann beginnt Valeria wieder zu krampfen. Die Krämpfe werden schlimmer, verziehen das Gesicht unserer kleinen Tochter, oft den ganzen Körper und teils atmet die Kleine dabei wieder nicht mehr. Der reinste Horror. Unsere Tochter ist zwei Wochen alt und kämpft jeden Tag mit dem Leben.

Valeria wird in der Folge diversen Tests unterzogen. Es wäre möglich, dass sie einen Hirntumor hat oder sonst etwas mit der Entwicklung ihres Gehirns nicht in Ordnung ist. Vergiftungen oder Stoffwechselprobleme könnten zu den Krämpfen führen. Ihr wird Unmengen an Blut abgenommen und mit allen möglichen Antikonvulsiva (Antiepileptika) werden die Krämpfe versucht zu unterbrechen. Zwischenzeitlich haben wir das Spital gewechselt. Wir sind nun am Universitätsspital in Zürich und Valeria bekommt das 10te Antikonvulsiva, das leider nichts an den Krämpfen ändert. Eine Genanalyse, die 3 Wochen hat auf sich warten lassen (das sei sehr schnell, sonst würde das jeweils mindestens 8 Wochen dauern), liefert die erschütternde Diagnose. Valeria leidet an einer de novo Genmutation auf dem KCNT1 Gen. Dies bedeutete, dass bei Valeria im Gegensatz zu gesunden Menschen auf dem KCNT1 Gen eine Neumutation stattgefunden hat, die dazu führt, dass die Kaliumkanäle in ihren Nervenzellen zu viel Kalium durchlassen. Das wird uns im Spital eigentlich nicht richtig erklärt, sondern einzig die Mutation auf ein Post-it Zettel geschrieben, weil man davon ausgeht, dass wir uns selber im Internet darüber informieren würden. Was wir nach langem Zögern auch machten. Die Ärzte meinten dann bei einem Gespräch am nächsten Tag, dass wir bald mehr über diese Erkrankung wissen würden als sie selber. Es folgte die Behandlung mit Chinidin, einem Kaliumkanalblocker, welcher im Jahre 2014 in den USA vermeintlich einmal zu einem Erfolg geführt hatte. Leider half auch das Valeria nicht. Wir finden heraus, dass es auf dem KCNT1 Gen mehrere Mutationen geben kann. Die Schlimmste führt dazu, dass die Kanäle 22-mal zu viel Kalium durchlassen. Diese Mutation hat Valeria.

Die Ärzte sagen uns, dass Valeria mit Sicherheit nie lachen, reden und laufen wird und wohl höchstens einige wenige Jahre zu leben hätte. Valeria ist heute, am 22. Juli 2018, 5 Monate alt. In den Augen von uns, das herzigste Baby der Welt und der grösste Schatz, den man haben kann.

Nur mit der Unterstützung unserer Familien und von unseren Freunden ist es möglich, dass wir an diesem Schicksalsschlag nicht ganz zerbrechen und bereit sind für das Leben unserer Tochter zu kämpfen.

Zahlreiche Recherchen in den Neurologenzeitschriften, Gespräche und Telefonate mit Genetikern, Neurologen und Pharmazeuten auf der ganzen Welt haben aufgezeigt, dass auf diesem Gebiet so gut wie keine Forschung betrieben wird. Man weiss nicht, wie häufig die KCNT1-Genmutation tatsächlich vorkommt. Man hat erst im Jahre 2014 entdeckt, dass diese schweren Epilepsien im Säuglingsalter überhaupt einen Zusammenhang mit einer Genmutation auf dem KCNT1 Gen haben. Der Überbegriff über diese Krankheitssymptome dürfte wohl irgendwo zwischen BNS-Epilepsie und West-Syndrom zu finden sein.

 

 

Die Folgen der Genmutation

Das West-Syndrom ist durch in Serie (Cluster) auftretende, generalisierte Krampfanfälle mit bilateral symmetrischer Ausprägung gekennzeichnet, welche 3 Krampfcharakteristika aufweisen, die in der Regel kombiniert als Blitz-Nick-Salaam-Anfall (BNS-Anfall) auftreten. Hierzu zählen blitzartig auftretende Myoklonien (unwillkürliche Muskelzuckungen) mit überwiegender Flexionsbewegung der Extremitäten, insbesondere der Beine (Blitz-Anfall), krampfartige Beugung des Kopfes (Nick-Anfall) und Hochwerfen und Beugung der Arme mit gegebenfalls Zusammenführen der Hände vor der Brust und Beugung des Rumpfes (Salaam-Anfall). In der Regel werden die Anfälle von Weinen begleitet. Die hohe Anfallsrate bedingt eine Störung der physiologischen Hirnentwicklung.

Kinder mit West-Syndrom weisen in der Regel psychomotorische Entwicklungsstörungen mit geistiger Retardierung, mangelnder Fähigkeit zur Fixierung, inadäquater Reaktion auf Ansprache und/oder hypotonem Muskeltonus auf. Auf der Liste der seltenen Krankheiten z.B. bei Wikipedia wird das West-Syndrom nicht genannt. Dies dürfte u.a. daran liegen, dass die Gentests erst seit 2014 zur Verfügung stehen und viele schwer behinderte Menschen mit dem West-Syndrom nicht im Nachhinein auf den Gendefekt hin untersucht werden. Der Gentest kostet ca. 4'000.- CHF und wird von der Krankenkasse nicht übernommen. Es ist wohl davon auszugehen, dass das West-Syndrom in der Kategorie der seltenen Krankheiten relativ häufig vorkommt und für die Pharmaindustrie deshalb auch kommerziell interessant wäre. Bemerkt hat diesen Umstand die Pharmaindustrie jedoch noch nicht. Das wollen wir mit unserem Verein ändern.

Was wir unternehmen

Wir  fördern die Forschung in diesem Bereich. Wir vernetzen Ärzte und Pharmazeuten miteinander und bringen diese dazu, sich für diese seltene, gravierende Erkrankung einzusetzen. Wir schaffen eine Plattform, welche betroffenen Familien hilft und einen Informationsaustausch - auch bezüglich palliativen Therapieformen - ermöglicht.


Zwischenzeitlich stehen wir in Kontakt mit mehreren Laboren, Biotechunternehmen, Pharmazeuten, Genetikern und Neurologen weltweit. Wir wissen, dass es sich beim betroffenen Kaliumkanal, resp. der Genmutation KCNT1, welche einer der schlimmsten Erkrankungen überhaupt ist, eigentlich um ein relativ einfach zu lösendes Problem handeln würde.

Man müsste einzig das KCNT1 Gen abstellen und den Betroffenen würde es viel besser gehen, was Mausmodelle zeigen. Andere Erkrankungen wurden geheilt, z.B. mit Spinraza (Biogen ASO Technologie), welche ein viel komplexeres genetisches Problem lösten. Es ging darum die Ausschüttung einer Aminosäure wegen der Unterfunkion des Gens zu erhöhen. Beim KCNT1 Gendefekt von Valeria, müsste man die Aminosäuren lediglich unterdrücken. Fachleute sind sich einig, dass die Unterdrückung von Aminosäuren einfacher sei, als deren Ausschüttung zu erhöhen. Mit der heute zur Verfügung stehenden Technologie sei dies relativ einfach zu bewerkstelligen, weshalb wir versuchen baldmöglichst ein Team auf die Beine zu stellen, welches Valeria hilft und so der Biotechbranche zeigen können, dass KCNT1 einfach heilbar ist und sich deshalb die Investitionen lohnen, auch wenn es sich um eine seltene Erkrankung handelt.

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