Wieso gibt es die Valeria Foundation?
Valeria
Valeria Schenkel ist am 14. Februar 2018 geboren. Wenige Tage nach ihrer Geburt erlitt das kleine Mädchen ihren ersten epileptischen Anfall. Die anschliessende Diagnose ist niederschmetternd. Gemäss den Ärzten soll Valeria aufgrund einer Neumutation auf dem KCNT1 Gen jegliche kognitive wie auch motorische Entwicklung in ihrem Leben verwehrt bleiben. Seither kamen täglich mehrere Anfälle dazu und Valeria litt jeden Tag. Die Eltern von Valeria, Alexandra und Mario Schenkel, haben den Kopf nicht in den Sand gesteckt und für ihre Tochter gekämpft. Sie haben zusammen mit der Yale School of Medicine und Neurogenetikern der Harvard Medical School (Boston Children’s Hospital) ein Programm auf die Beine gestellt, das die Neumutation auf dem KCNT1 Gen korrigiert und deren fatale Auswirkungen stoppt. Ein ASO (Antisense-Oligonukleotid) resp. Medikament mit dem Namen "Valeriasen" wurde entwickelt und Valeria verabreicht. Die Krampfanfälle sind deutlich zurückgegangen, dennoch ist Valeria am 5. September 2021 verstorben.
Valeria hat in ihrem kurzen Leben sehr viel erreicht. Sie hat aufgrund ihrer Krankheit aufgezeigt, dass Medikamente für ganz seltene Krankheiten in Rekordzeit entwickelt werden können. Richtig dosiert und mit entsprechenden Vorsichtsmassnahmen sowie regelmässiger Überwachung ist Valeriasen ein vielversprechendes Medikament. Es werden bereits andere Kinder damit behandelt. Valeria hat einen sehr hohen Preis bezahlt, dafür hat sie die Wissenschaft einen entscheidenden Schritt weitergebracht. Dank ihrem Kampf für eine Chance in ihrem Leben, werden ganz viele Kinder mit einer seltenen Erkrankung eine für sie lebenswichtige Therapie erhalten.
Alexandra und Mario Schenkel haben viel über genetische Erkrankungen gelernt und konnten viele wichtige Kontakte zu Spezialisten knüpfen, die bereit sind Therapien für die Behandlung verwaister Krankheiten zu entwickeln. Sie wollen diese Beziehungen und dieses Wissen dafür einsetzen, auch anderen Kindern zu helfen. Das können Sie jedoch nur mit Ihrer finanziellen Unterstützung. Helfen SIE auch?